Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) tarafından ilgili sivil toplum kuruluşları, dernekler ve uzmanların katılımıyla Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Sempozyumu düzenlendi. Video konferans yöntemiyle düzenlenen sempozyumun açılış konuşmasını Sağlık Bakanı Fahrettin Koca gerçekleştirdi. Nadir olarak nitelenen hastalıkların 2 binde birden daha az sıklıkta görülen ve çoğunluğunun genetik kökenli, kronik seyirli hastalıklar olduğunu belirten Bakan Koca, “Özellikle son yıllarda genetik alanındaki gelişmelere paralel olarak tanı imkanları artmış, özelleşmiş birimlerde tedavi ve bakım hizmetlerine kadar pek çok alanda sağlık sistemleri planlamalar yapılmaya başlanmıştır. Bu gelişmelere paralel olarak bakanlığımız da farklı birimleriyle nadir hastalığı olan vatandaşlarımız ve ailelerine hizmet kalitesini arttırmak üzere çalışmalar başlatmış, özellikle geçen yıl Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairemizin kurulmasıyla bu çalışmalar ivme kazanmıştır” şeklinde konuştu. “SOSYAL GÜVENLİK KURUMUNUN GERİ ÖDEMESİ KAPSAMINDA PREGESTASYONEL TANI UYGULAMALARINI BAŞLATACAĞIZ” Nadir hastalıklar konusunda Bakanlık olarak atılan adımlara da değinen Bakan Koca, şunları kaydetti: “Nadir hastalıkların erkenden fark edilmesi, hastalıklara bağlı işlev kayıplarının önlenmesi ve gerekli tedbirlerin alınarak hayat kalitesinin arttırılması açısından kritik öneme sahiptir. Bu açıdan, yeni doğan tarama programları kilit rol oynamaktadır. Ülkemizde nadir hastalıklardan kistik fibrozis, fenilketonüri ve biyotidinaz eksikliği için yenidoğan tarama programları, doğan tüm bebeklere ücretsiz olarak başarı ile uygulanmaktadır. Yenidoğan tarama programlarının kapsamının daha da arttırılması konusunda çalışmalarımız devam etmektedir. Bu alanda atılması gereken bir başka adım mümkün olan hastalıklar için taşıyıcı olan anne babaların evlilik öncesi tespit edilmesi ve pregestasyonel, yani gebelik öncesi tanı yöntemleri ile, hasta bebek riskinin asgariye indirilerek sağlıklı bebek sahibi olmalarının sağlanmasıdır. Bu konuda bakanlığımız tarafından yönetmelik ve alt yapı çalışmaları tamamlanmıştır. Çok yakın bir zamanda Sosyal Güvenlik Kurumunun geri ödemesi kapsamında pregestasyonel tanı uygulamalarını başlatacağız.” “ÜLKE GENELİNDE GENETİK TANI MERKEZLERİMİZİN SAYISININ 88'E ULAŞTIĞINI İFADE ETMEK İSTERİM” Nadir hastalıkların erken teşhis edilmesi için yapılan çalışma alanına ayrıca önem verdiklerini vurgulayan Bakan Koca, “Bu alanda en kritik nokta ilgili alan uzmanlarının sayısının arttırılması ve bu uzmanlarımızın verdikleri hizmetin ülke geneline yaygınlaştırılmasıdır. Bu çerçevede 2017'den bu zamana kadar çocuk sağlığı ve hastalıkları yan dal uzmanlarımızın sayısı bin 695'ten 2 bin 140'a, çocuk-ergen ruh sağlığı uzmanlarımızın sayısı 400'den bin 272'ye, yine bu hastalarımızın takip ve tedavilerinde önemli yeri olan tıbbi genetik uzmanlarımızın sayısı ise 242'den 422'ye çıkmıştır. Ülke genelinde ruhsatlı genetik tanı merkezlerimizin sayısının da 88'e ulaştığını ifade etmek isterim. Nadir hastalığı bulunan hastalar ve ailelerine hizmet sunumu konusunda özelleşmiş hizmet birimleri ve mükemmeliyet merkezleri açılmasına çok önem vermekteyiz. Bu nedenle bir yandan farklı bozukluklara hizmet vermek üzere kurulan bu birimleri destekleyip karşılaştıkları sorunları çözmeye çalışırken, bir yandan da sistematik olarak yaygınlaştırılmaları konusunda alt yapı çalışmaları yapıyoruz. Bu kapsamda nadir hastalıklar konusunda önemli bir sorun olan kodlama sistemleri ve ulusal veri tabanı oluşturulması konusunda çalışmalar Bakanlığım bünyesinde başlatılmıştır” ifadelerini kullandı. “KENDİ BİLİM İNSANLARIMIZIN DEĞERLENDİRMESİ BİZİM KARARLARIMIZA ESAS TEŞKİL ETMEKTEDİR” Kurulum aşaması planlanan Nadir Hastalık Mükemmeliyet Merkezleri için komisyonlar oluşturularak standart belirleme çalışmalarının başlatıldığını kaydeden Bakan Koca, “Nadir hastalıklar alanında atılması gereken adımlardan bir başkası da bu hastalıkların hem hastalarda hem de ailelerinde oluşturduğu ruhsal yükle başa çıkma konusunda verilecek destektir. Bu alanda pilot uygulamalarına başladığımız çok disiplinli aile ruh sağlığı destek birimlerinin yaygınlaştırılmasını ve nadir hastalığı olan çocuklarımız ile ailelerinin de bu birimlerden faydalanmasını hedeflemekteyiz. Hiç şüphesiz nadir hastalıklar alanında atılması gereken en önemli adımlardan birisi de hastalarımızın ilaca erişiminin sağlanmasıdır. Bu noktada her alanda olduğu gibi bu alanda da birinci önceliğimiz bilimsel kanıtlar ve bilim kurullarımızın görüşleridir. Diğer tüm hastalıklarımız için geliştirilen tedavilerde olduğu gibi nadir hastalıklara yönelik geliştirilen tedaviler de hiçbir ön koşul olmadan ilgili birimlerimizce alan uzmanlarından oluşturulan bilim kurullarımıza sunulmakta mevcut ilacın etkinlik ve güvenilirliğine yönelik bilimsel kanıtların değerlendirmesi neticesinde, ilacın uygun olup olmadığına karar verilmekte ve bu karar Sosyal Güvenlik Kurumuna iletilmektedir. Bu noktada şunu ifade etmek isterim ki pandemi sürecinde bir kez daha gördüğümüz gibi tıbbın her alanında dünya çapında bilim insanlarımız bulunmakta ve kendi bilim insanlarımızın değerlendirmesi bizim kararlarımıza esas teşkil etmektedir” açıklamasında bulundu. “BELKİ DE DÜNYADA BİR İLK OLARAK BİLİM KURULU TOPLANTILARINA STK TEMSİLCİLERİ DE DAHİL EDİLDİ” Nadir ilaçlar konusunda diğer ülkelerde alınan kararların yakından takip edilmesinin yanı sıra Bakanlık bünyesinde oluşturulan Bilim Kurulunun tavsiyelerinin daha önemsendiğini vurgulayan Sağlık Bakanı Koca, şu ifadeleri kullandı: “Nadir hastalıklar alanında gerek tanı, gerekse tedaviler konusunda bilimsel araştırmaları desteklemekteyiz. Bu çerçevede halen açık olan TÜSEB ve TÜBİTAK destekleri bulunmaktadır. Bakanlık olarak hedefimiz tüm bu hizmetlerimizi devam ettirirken Ulusal Nadir Hastalıklar eylem planımızı oluşturmaktır. Bu planlamayı yaparken en önemli paydaşımızın bu toplantıda da kendilerini dinleyeceğimiz sivil toplum kuruluşlarımız, hastalarımız ve hasta yakınlarımız olduğunu belirtmek isterim. Bu noktada sorunların çözümü konusunda doğru iletişimin altını çizmek istiyorum. Son bir yılda Nadir Hastalıklar Dairemizde haftanın bir günü sivil toplum kuruluşlarıyla görüşmelere ayrıldı. STK, meslek örgütü, akademisyen, sektör temsilcisi ve platformlar ile 130 civarı görüşme yapıldı, tüm paydaşlar sürece dahil edilmeye çalışıldı. Bazı noktalarda belki de dünyada bir ilk olarak Bilim Kurulu toplantılarına STK temsilcilerinin de dahil edildiği oturumlar organize edilerek direk bilgi paylaşımı sağlandı. Bu noktada doğru kanallarla, doğrudan iletişimin sorunların çözümündeki faydasını bizzat gördük. Başka kanallar üzerinden sarf edilen çabalar hem hastalarımızı hem ailelerini beyhude yormaktadır. Bu toplantının da bu yönde ilerlememize önemli katkısı olacağından eminim.”